Метахроматическая лейкодистрофия

Метахромати́ческая лейкодистрофи́я (англ. Metachromatic leukodystrophy (MLD), также сульфати́дный липидо́з) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Данная нозологическая единица из разряда лейкодистрофий (патология роста и/или развития миелиновой оболочки, покрывающей большинство нервных волокон центральной и периферической нервной системы) относится к сфинголипидозам. Характеризуется недостаточностью арилсульфатазы А (цереброзидсульфатазы) — фермента лизосом, участвующего в метаболизме сфинголипидов, что вызывает накопление цереброзида сульфата.